Maternal, obstetric, and fetal Doppler characteristics in a high-risk population: prediction of adverse perinatal outcomes and of cesarean section due to intrapartum fetal compromise / Características maternas, obstétricas e do Doppler fetal em uma população de alto risco: predição de desfechos perinatais adversos e de cesariana por comprometimento fetal intraparto

Abstract Objective: To evaluate the capacity of fetal Doppler, maternal, and obstetric characteristics for the prediction of cesarean section due to intrapartum fetal compromise (IFC), a 5-min Apgar score < 7, and an adverse perinatal outcome (APO), in a high-risk population. Materials and Methods: This was a prospective cohort study involving 613 singleton pregnant women, admitted for labor induction or at the beginning of spontaneous labor, who underwent Doppler ultrasound within the last 72 h before delivery. The outcome measures were cesarean section due to IFC, a 5-min Apgar score < 7, and any APO. Results: We found that maternal characteristics were neither associated with nor predictors of an APO. Abnormal umbilical artery (UA) resistance index (RI) and the need for intrauterine resuscitation were found to be significant risk factors for cesarean section due to IFC (p = 0.03 and p < 0.0001, respectively). A UA RI > the 95th percentile and a cerebroplacental ratio (CPR) < 0.98 were also found to be predictors of cesarean section due to IFC. Gestational age and a UA RI > 0.84 were found to be predictors of a 5-min Apgar score < 7 for newborns at < 29 and ≥ 29 weeks, respectively. The UA RI and CPR presented moderate accuracy in predicting an APO, with areas under the ROC curve of 0.76 and 0.72, respectively. Conclusion: A high UA RI appears to be a significant predictor of an APO. The CPR seems to be predictive of cesarean section due to IFC and of an APO in late preterm and term newborns.

Resumo Objetivo: Avaliar a capacidade do Doppler fetal e características materno-obstétricas na predição de cesariana por comprometimento fetal intraparto (CFI), índice de Apgar de 5º min < 7 e desfecho perinatal adverso (DPA) em uma população de alto risco. Materiais e Métodos: Estudo de coorte prospectivo envolvendo 613 parturientes admitidas para indução ou em início de trabalho de parto espontâneo que realizaram ultrassonografia Doppler nas 72 horas anteriores ao parto. Os desfechos foram cesariana por CFI, índice de Apgar de 5º min < 7 e DPA. Resultados: As características maternas não foram associadas nem preditoras de DPA. Índice de resistência (IR) da artéria umbilical anormal (p = 0,03) e necessidade de medidas de ressuscitação intrauterina (p < 0,0001) permaneceram como fatores de risco significativos para cesariana por CFI. IR AU > 95º e razão cerebroplacentária (RCP) < 0,98 foram preditores de cesariana. Idade gestacional e IR AU > 0,84 foram os preditores de índice de Apgar de 5º min < 7 para recém-nascidos < 29 e ≥ 29 semanas, respectivamente. IR AU e RCP apresentaram acurácia moderada na predição de DPA (área sob a curva ROC de 0,76 e 0,72, respectivamente). Conclusão: IR UA mostrou-se preditor significativo de DPA. RCP revelou-se possível preditora de cesariana por CFI e DPA em recémnascidos prematuros tardios e a termo.

Perinatal Outcomes after Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion for Isolated Congenital Diaphragmatic Hernia: Rapid Review / Resultados perinatais após oclusão traqueal endoscópica fetal por hérnia diafragmática congênita isolada: Revisão rápida

Abstract Objective To compare the perinatal outcomes of fetuses with isolated congenital diaphragmatic hernia after fetal endoscopic tracheal occlusion (FETO) and antenatal expectant management. Data sources In this rapid review, searches were conducted in the MEDLINE, PMC, EMBASE and CENTRAL databases between August 10th and September 4th, 2020. Randomized controlled trials (RCTs), quasi-RCTs or cluster-RCTs published in English in the past ten years were included. Study selection We retrieved 203 publications; 180 studies were screened by abstract. Full-text selection was performed for eight studies, and 1 single center RCTmet the inclusion criteria (41 randomized women; 20 in the FETO group, and 21 in the control group). Data collection Data collection was performed independently, by both authors, in two steps (title and abstract and full-text reading). Data synthesis There were no cases of maternal mortality. The mean gestational age at delivery was of 35.6±2.4 weeks in the intervention group, and of 37.4±1.9 weeks among the controls (p<0.01). Survival until 6 months of age was reported in 50% of the intervention group, and in 5.8% of the controls (p<0.01; relative risk: 10.5; 95% confidence interval [95%CI]: 1.5-74.7). Severe postnatal pulmonary hypertension was found in 50% of the infants in the intervention group, and in 85.7% of controls (p=0.02; relative risk: 0.6; 95%CI: 0.4-0.9). An analysis of the study indicated some concerns of risk of bias. The quality of evidence was considered moderate to low. Conclusion Current evidence is limited but suggests that FETO may be an effective intervention to improve perinatal outcomes.

Resumo Objetivo Comparar os resultados perinatais de fetos com hérnia diafragmática congênita após oclusão traqueal endoscópica fetal (OTEF) e conduta expectante pré-natal. Fontes dos dados Nesta revisão rápida, pesquisas foram conduzidas nas bases de dados MEDLINE, PMC, EMBASE e CENTRAL entre 10 de agosto de 2020 e 4 de setembro de 2020. Ensaios clínicos randomizados (ECRs), quase-ECRs e ECRs em cluster publicados em inglês nos últimos dez anos foram incluídos. Seleção dos estudos Foram recuperadas 203 publicações; 180 destas foram triadas pelo resumo. Fez-se a leitura do texto completo de 8 estudos, e 1 ECR cumpriu os critérios de inclusão (41 mulheres aleatorizadas; 20 no grupo OTEF e 21 no grupo de controle). Coleta de dados A coleta de dados realizada independentemente pelos dois autores, em duas etapas (título e resumo, e leitura do texto completo). Síntese dos dados Não houve casos de mortematerna. A idade gestacionalmédia no parto foi de 35,6±2,4 semanas no grupo de intervenção, e de 37,4±1,9 semanas entre os controles (p<0,01). A sobrevida até 6 meses de idade foi relatada em 50% do grupo de intervenção, e em 5,8% dos controles (p<0,01; risco relativo: 10,5; intervalo de confiança de 95% [IC95%]: 1,5-74,7). Hipertensão pulmonar grave ocorreu em 50% dos lactentes do grupo de intervenção, e em 85,7% dos controles (p = 0.02; risco relativo: 0,6; IC95%: 0,4-0,9). Uma análise do estudo indicou algumas preocupações quanto ao risco de viés. A qualidade da evidência foi considerada de moderada a baixa. Conclusão As evidências atuais são limitadas,mas sugeremque a OTEF pode ser uma intervenção eficaz para melhorar resultados perinatais.

Utilidad de la evaluación USG Doppler de las arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 y su aplicación en las calculadoras de riesgo para predecir preeclampsia / Usefulness of the USG Doppler evaluation of the uterine arteries between weeks 11 and 13+6 and its application in risk calculators to predict preeclampsia / Utilidade da avaliação USG Doppler das artérias uterinas entre as semanas 11 e 13+6 e sua aplicação em calculadoras de risco para prever pré-eclâmpsia

Introducción. La preeclampsia es la primera causa de muerte materna directa en Colombia y la segunda a nivel mundial. El desarrollo de estrategias de predicción y prevención puede disminuir las complicaciones y secuelas ocasionadas por dicha enfermedad. El Doppler de arterias uterinas entre las semanas 11 y 13+6 como prueba independiente o en combinación con factores maternos o pruebas bioquímicas permite tasas de detección de preeclampsia temprana ≥ 90% a partir de la implementación de distintos cribados. La validez de dicha prueba diagnóstica presenta una sensibilidad del 47.8% y especificidad del 92.1% para la detección de preeclampsia temprana; con una sensibilidad del 26.4% y especificidad del 93.4% para predecir preeclampsia en cualquier etapa. División de los temas tratados. En esta revisión de tema se aborda la utilidad de esta medición, se habla de la realización de la técnica en cuestión y, por último, se revisan las herramientas estandarizadas que están disponibles en la actualidad junto con su accesibilidad y precisión. Conclusiones. La evidencia empírica que respalda la validez de las herramientas disponibles hoy en día para el tamizaje de preeclampsia a través de la evaluación por ultrasonografía Doppler de las arterias uterinas es significativa. Al ser Colombia un país que presenta una prevalencia alta de preeclampsia, conocer la utilidad de esta medición favorece una vigilancia temprana y oportuna, lo que disminuye los posibles desenlaces desfavorables para las maternas.

Introduction. Preeclampsia is the primary cause of direct maternal death in Colombia and the second globally. The development of prediction and prevention strategies can reduce complications and consequences caused by this disease. The uterine arteries Doppler between weeks 11 and 13+6 as an independent test or in combination with maternal factors or biochemical tests allows for early detection rates for preeclampsia of ≥90% from the implementation of different sieving. The validity of this diagnostic test has a sensitivity of 47.8% and specificity of 92.1% for the early detection of preeclampsia; with a sensitivity of 26.4% and specificity of 93.4% to predict preeclampsia at any stage. Division of Covered Topics. This topic review covers the usefulness of this measurement. It discusses the performance of the technique in question and, lastly, the standardized tools currently available are reviewed together with the accessibility and accuracy. Conclusions. The empirical evidence that supports the validity of the tools available today for the screening of preeclampsia via Doppler ultrasound evaluation of the uterine arteries is significant. As Colombia is a country with a high prevalence of preeclampsia, knowing the usefulness of this measurement favors early and timely surveillance, which reduces possible unfavorable outcomes for mothers.

Introdução. A pré-eclâmpsia é a principal causa de morte materna direta na Colômbia e a segunda no mundo. O desenvolvimento de estratégias de predição e prevenção pode reduzir as complicações e sequelas causadas pela doença. O Doppler da artéria uterina entre as semanas 11 e 13+6 como um teste independente ou em combinação com fatores maternos ou testes bioquímicos permite taxas de detecção de pré-eclâmpsia precoce≥90% a partir da implementação de diferentes exames. A validade desse teste diagnóstico tem sensibilidade de 47,8% e especificidade de 92,1% para a detecção de pré-eclâmpsia precoce; com uma sensibilidade de 26,4% e especificidade de 93,4% para prever pré-eclâmpsia em qualquer fase. Divisão dos tópicos abordados. Esta revisão de tópicos aborda a utilidade desta medição, discute a realização da técnica em questão e, por fim, são revisadas as ferramentas padronizadas que estão disponíveis atualmente, juntamente com sua acessibilidade e precisão. Conclusões. A evidência empírica que apoia a validade das ferramentas disponíveis atualmente para rastreamento de pré-eclâmpsia por meio da avaliação de ultrassom Doppler das artérias uterinas é significativa. Como a Colômbia é um país com alta prevalência de pré-eclâmpsia, conhecer a utilidade dessa medição favorece a vigilância precoce e oportuna, o que reduz possíveis resultados desfavoráveis para mulheres maternas.

Parto pré-termo espontâneo sem rotura de membranas: intervenções para evitar o parto pré-termo / Spontaneous preterm birth without rupture of membranes: interventions to prevent preterm birth

A prematuridade é uma síndrome com múltiplos fatores de risco e cuja causa permanece desconhecida, mas, independentemente da etiologia, a parturição converge para uma via final comum de esvaecimento, dilatação e encurtamento do colo uterino. Do ponto de vista hormonal, o responsável por esse processo é a progesterona. A prevenção de quadros de prematuridade pode basear-se em tratamentos medicamentosos como a administração diária de comprimidos de progesterona; intervenções cirúrgicas para a contenção da cérvice uterina com fios inabsorvíveis mantidos até o termo, a cerclagem cervical; e o pessário cervical, dispositivo de silicone que envolve e inclina o colo uterino, evitando sua abertura. Para propor qualquer intervenção profilática ou terapêutica, a avaliação ultrassonográfica via transvaginal no segundo trimestre gestacional desempenha papel crucial. Apresentamos neste terceiro e último artigo da série sobre parto pré-termo espontâneo as intervenções terapêuticas e o rastreamento do colo uterino.(AU)

Preterm birth is a syndrome with multiple risk factors, with unknown etiology. Parturition converges to a final path with uterine cervix effacement, dilation and shortening and progesterone is the hormone responsible for this process. Preterm birth prevention relies on daily administration of progesterone pills; cerclage as a surgical intervention; or cervical pessary, a vaginal silicone device that enfolds and deflects the cervix, avoiding its opening. To propose any of these interventions it is crucial to evaluate the cervix during the second trimester by transvaginal ultrasound. Here, in the third and last article regarding preterm birth without membrane disruption, we present therapeutic interventions and ultrasound screening.(AU)

Parto pré-termo espontâneo sem rotura de membranas: prevalência, fatores de risco e o papel do colo uterino / Spontaneous preterm birth without premature rupture of membranes: prevalence, risk factors and the role of the cervix

Cerca de 15 milhões de prematuros nascem por ano globalmente. Em 2015 ocorreram mais de 4 milhões de mortes de crianças menores de 5 anos, e as complicações da prematuridade são a principal causa de óbito em neonatos. O parto pré-termo é uma síndrome em que múltiplas etiologias convergem para uma via final única, e os fatores de risco mais importantes são antecedente de prematuridade e gestação gemelar. O colo uterino tem a função de manter a gestação desde a concepção até o parto, e seu processo de amadurecimento gera esvaecimento, dilatação e encurtamento, num continuum que pode compreender desde quadros de insuficiência cervical até o parto pré-termo espontâneo sem rotura de membranas. Este primeiro artigo, da série de três, descreve a prevalência da prematuridade, seus fatores de risco e o papel do colo uterino no processo de parturição.(AU)

Around 15 million preterm births happen globally. In 2015 over 4 million deaths in children under 5 years of age died and preterm birth complications is the leading cause in neonates. Preterm birth is a multiple etiology syndrome, in which various causes converge to a single parturition path. The most important risk factors are multiple gestation and obstetrical history of preterm birth. Uterine cervix is responsible for pregnancy maintenance from conception to birth, and its remodeling process generates effacement, dilation and shortening in a continuum that comprises conditions from cervical insufficiency to preterm birth without membrane disruption. This is a first article, of a series of three, describing preterm birth prevalence, risk factors and uterine cervix role in parturition.(AU)

Comprimento de colo uterino ao ultrassom transvaginal como preditor de risco do parto pré-termo espontâneo / Ultrasound cervical lenght predicting risk for spontaneous preterm birth

O encurtamento do colo uterino é parte da via final comum da parturição seja a termo ou pré-termo. A identificação precoce do comprimento cervical encurtado ao ultrassom transvaginal no segundo trimestre gestacional pode atuar como preditor de risco de prematuridade. Desde a década de 1990, vários estudiosos dedicaram-se a estabelecer parâmetros de referência para as medidas de colo uterino entre 16 e 24 semanas e até hoje o limite mais consensualmente aceito é de 25 mm. Especialistas são favoráveis à triagem universal, mas diretrizes internacionais são controversas quanto à investigação em casos sem antecedente de parto pré-termo, além de diversos estudos apresentarem que há custo-efetividade no rastreamento universal. Neste artigo, discutimos criticamente os parâmetros apresentados por estudos históricos e balizadores de conduta, a custo-efetividade e os guidelines internacionais. Propomos ainda uma reflexão ao pré-natalista, sugerindo a individualização da conduta perante os dados de cada gestante específica.(AU)

Cervical shortening is the final path of parturition, regardless if it is term or preterm. Precocious identification of a shortened cervix by transvaginal ultrasound during the second gestational trimester can act as a risk predictor of prematurity. Since the 1990´s decade, numerous studies established reference ranges for cervical length measurement between 16 to 24 gestational weeks and the most accepted cutoff limit is 25 mm. Experts indicate universal screening, however international guidelines are controversial, even in cases without a history of preterm birth, furthermore, many studies demonstrated cost-effectiveness about the universal screening of cervical length in middle gestation. In this article we discuss historical reference ranges, cost- -effectiveness, and international guidelines. We propose critical thinking and suggest individualized management according to specific characteristics of each patient.(AU)

Maternal and fetal parameters in pregnant woman undergoing tocolysis with nifedipine / Parâmetros maternos e fetais em gestante submetida a tocólise com nifedipina

Abstract Objectives: to evaluate the effects of nifedipine with tocolysis under maternal and fetal parameters. Methods: a cohort study with 40 pregnant women admitted at a high-risk pregnancy ward to inhibit premature labor between September/2010 to May/2012. Nifedipine was used as a 20mg sublingual attack dose and maintained 20mg every six and eight hours orally. The variables of the analysis were fetal heart rate (FHR), maternal heart rate (MHR), systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP), and amniotic fluid index (AFI). All the variables were evaluated prior to administrating nifedipine and approximately after 6 hours and every 24 hours, until hospital discharge. Results: there were no modification of the FHR (p=0.48) and the SBP (p=0.29). The MHR increased after 24 hours, but with no statistical difference (p=0.08), returning to similar levels as at admission within 48 hours. The DBP decreased at 6 (p=0.04) to 72 hours, being stable afterwards. The AFI decreased significantly at 24, 48 and 72 hours. Conclusions: the use of high doses of nifedipine with tocolysis causes a decrease of the maternal's diastolic blood pressure and consequently decreases the amniotic fluid index, but probably without any clinical repercussions.

Resumo Objetivos: avaliar os efeitos da nifedipina utilizada na tocólise sobre os parâmetros maternos e fetais. Métodos: estudo de coorte incluindo 40 gestantes admitidas na enfermaria de alto risco para inibição do trabalho de parto prematuro entre setembro/2010 a maio/2012. Utilizou-se a nifedipina sublingual na dose de ataque de 20mg e uma manutenção de 20mg por via oral a cada seis e oito horas. As variáveis avaliadas foram os batimentos cardio-fetais (BCF), frequência cardíaca materna (FCM), pressão arterial sistólica (PAS) e diastólica (PAD) e índice de líquido amniótico (ILA). Todas as variáveis foram avaliadas antes da administração da nifedipina e aproximadamente após 6h e cada 24h até alta hospitalar. Resultados: não houve modificação dos BCF (p=0,48) e da PAS (p=0,29). A FCM aumentou após 24h, mas sem significância estatística (p=0,08) retornando a níveis similares ao da admissão com 48h. A PAD diminuiua partir de 6h (p = 0,04)até 72h, mantendo-se constante. O ILA diminuiu significativamente em 24h, 48h e 72h. Conclusão: a utilização de altas doses de nifedipina para tocóliseocasio na diminuição dos níveis pressóricos diastólicos maternos e consequentemente diminuição do ILA, mas provavelmente sem repercussões clínicas.

Local references for ultrasound-estimated fetal weight based on 2, 211 singleton pregnancies in the City of Curitiba, south of Brazil / Referências locais para o peso fetal estimado por ultrassom baseado em 2. 211 gestações únicas na cidade de Curitiba, Sul do Brasil

Abstract Objective To develop reference curves of estimated fetal weight for a local population in Curitiba, South of Brazil, and compare them with the curves established for other populations. Methods An observational, cross-sectional, retrospective study was conducted. A reference model for estimated fetal weight was developed using a local sample of 2,211 singleton pregnancies with low risk of growth disorders and well-defined gestational age. This model was compared graphically with the Hadlock and Intergrowth 21st curves. Results Reference curves for estimated fetal weight were developed for a local population. The coefficient of determination was R2 = 99.11%, indicating that 99.11% of the fetal weight variations were explained by the model. Compared with Hadlock curves, the 50th, 90th, and 97th percentiles in this model were lower, whereas the 10th percentile nearly overlapped, and the 3rd percentile was slightly higher in the proposed model. The percentiles were higher in the proposed model compared with the Intergrowth 21st curves, particularly for the 3rd, 10th, and 50th percentiles. Conclusion We provide a local reference curve for estimated fetal weight. The proposed model was different from other models, and these differences might be due to the use of different populations for model construction.

Resumo Objetivo Desenvolver curvas de referência para o peso fetal estimado em uma população de Curitiba, Sul do Brasil, e compará-las com curvas estabelecidas para outras populações. Métodos Foi realizado um estudo observacional, transversal e retrospectivo. Um modelo de referência para o peso fetal estimado foi desenvolvido usando uma amostra local de 2.211 gestações únicas de baixo risco de distúrbios do crescimento e idade gestacional bem definida. Este modelo foi comparado graficamente com as curvas de Hadlock e Intergrowth 21st. Resultados As curvas de referência para o peso fetal estimado foram desenvolvidas para uma população local. O coeficiente de determinação foi de R2 = 99,11%, indicando que 99,11% das variações do peso fetal foram explicadas pelo modelo. Em comparação com as curvas de Hadlock, os percentis 50, 90, e 97 neste modelo foram inferiores, enquanto o percentil 10 quase se sobrepôs, e o percentil 3 foi ligeiramente superior no modelo proposto. Os percentis foram maiores no modelo proposto em comparação com as curvas do Intergrowth 21st, particularmente para os percentis 3, 10, e 50. Conclusão Fornecemos uma curva de referência local para o peso fetal estimado. O modelo proposto foi diferente de outros modelos, e essas diferenças podem ser devido ao uso de diferentes populações para a construção do modelo.

Validation of an anxiety scale for prenatal diagnostic procedures / Validação de uma escala de ansiedade para procedimentos diagnósticos prénatais

ABSTRACT OBJECTIVE: To perform a cross-cultural adaptation of the Prenatal Diagnostic Procedures Anxiety Scale questionnaire for application in the Brazilian cultural context. METHODS: The translation and back translation processes followed internationally accepted criteria. A committee of experts evaluated the semantic, idiomatic, experimental and conceptual equivalence, proposing a pre-final version that was applied in 10.0% of the final sample. Afterwards, the final version was approved for the psychometric analysis. At that stage, 55 pregnant women participated which responded to the proposed Brazilian version before taking an ultrasound examination at a public hospital in Santa Catarina, in the year of 2017. The Edinburgh Postnatal Depression Scale was used as an external reliability parameter. The internal consistency of the instrument was obtained by Cronbach's alpha. Validation was performed by exploratory factorial analysis with extraction of principal components by the Kaiser-Guttman method and Varimax rotation. RESULTS: The Cronbach's alpha value of the total instrument was 0.886, and only the percentage of variance from item 2 (0.183) was not significant. The Kaiser-Guttman criterion defined three factors responsible for explaining 78.5% of the variance, as well as the Scree plot. Extraction of the main components by the Varimax method presented values from 0.713 to 0.926, with only item 2 being allocated in the third component. CONCLUSIONS: The Brazilian version is reliable and valid for use in the diagnosis of anxiety related to the performance of ultrasound procedures in prenatal care. Due to the lack of correlation with the rest of the construct, it is suggested that item 2 be removed from the final version.

RESUMO OBJETIVO: Proceder à adaptação transcultural do questionário Prenatal Diagnostic Procedures Anxiety Scale para aplicação no contexto cultural brasileiro. MÉTODOS: Os processos de tradução e retrotradução seguiram critérios aceitos internacionalmente. Um comitê de especialistas avaliou as equivalências semântica, idiomática, experimental e conceitual, propondo uma versão pré-final que foi aplicada em 10,0% da amostra final. Em seguida, foi aprovada a versão final para a análise psicométrica. Nessa etapa participaram 55 gestantes que responderam à versão brasileira proposta antes de realizarem um exame ultrassonográfico em um hospital público de Santa Catarina, no ano de 2017. A Edinburgh Postnatal Depression Scale foi utilizada como parâmetro de confiabilidade externa. A consistência interna do instrumento foi obtida pelo alfa de Cronbach. A validação foi realizada por análise fatorial exploratória com extração de componentes principais pelo método de Kaiser-Guttman e rotação Varimax. RESULTADOS: O alfa de Cronbach do instrumento total foi 0,886, e apenas o percentual de variância do item 2 (0,183) não foi significativo. O critério de Kaiser-Guttman definiu três fatores responsáveis por explicar 78,5% da variância, assim como o gráfico de Escarpa. A extração dos componentes principais pelo método Varimax apresentou valores de 0,713 a 0,926, sendo apenas o item 2 alocado no terceiro componente. CONCLUSÕES: A versão brasileira é confiável e válida para uso no diagnóstico de ansiedade relacionada à realização de procedimentos ultrassonográficos no pré-natal. Devido à falta de correlação com o restante do construto, sugere-se a retirada do item 2 da versão final.

As consequências da restrição de crescimento intrauterino na estrutura e fluxo sanguíneo cerebral: uma revisão da literatura / The consequences of fetal growth restriction on brain structure and blood flow: a review

A Restrição de Crescimento Fetal (RCF) é definida como uma incapacidade do feto em alcançar seu potencial de crescimento, afeta 5-10% das gestações e está associada à alta morbimortalidade fetal e neonatal, principalmente a danos neurológicos. O objetivo dessa revisão foi levantar os estudos sobre a alteração cerebral nos fetos com RCF que possam estar relacionados aos danos neurológicos pós-natais já estabelecidos. Nesses fetos, há um crescimento desigual das estruturas cerebrais e reconhece-se que, na dependência de hipoxemia crônica e privação de nutrientes provocados pela insuficiência placentária, o feto tende a preferenciar o fluxo sanguíneo para o cérebro em detrimento de outros órgãos. Os resultados dessa revisão sugerem que o efeito protetor do aumento da perfusão sanguínea cerebral é diferente em cada estágio de deterioração fetal, propondo uma ordem hierárquica na proteção das diferentes funções/áreas cerebrais, e quanto mais severo esse acometimento, maiores mudanças estruturais cerebrais o feto apresentará.(AU)

Fetal growth restriction is defined as an inability of the fetus to reach its growth potential, affects 5-10% of pregnancies and is associated with high fetal and neonatal morbidity and mortality, mainly neurological damage. The aim of this review was to investigate brain alterations in fetus with fetal growth restriction that may be related to the already established postnatal neurological damage. In these fetus there is an uneven growth of the brain structures and it is recognized that in dependence on chronic hypoxemia and nutrient deprivation caused by placental insufficiency, the fetus tends to prefer the blood flow to the brain in detriment of other organs. The results of this review suggest that the protective effect of increased cerebral blood perfusion is different at each stage of fetal deterioration, proposing a hierarchical order in the protection of the different brain functions / areas and more severe this involvement, bigger structural changes the fetus will present.(AU)

Analysis of the performance of 11 formulae for fetal weight estimation in preterm fetuses with abnormal doppler velocimetry - A retrospective multicenter study / Análise do desempenho de 11 fórmulas de estimativa de peso fetal em conceptos prematuros com Dopplervelocimetria alterada - um estudo retrospectivo multicêntrico

Abstract Objective To assess 11 formulae commonly used to estimate fetal weight in a population of premature fetuses who had abnormal Doppler velocimetry due to early-onset placental insufficiency. The performance of each formula was evaluated in subgroups of fetuses with expected growth and intrauterine growth restriction. Methods Data were collected fromfetuses andmothers who delivered at three Brazilian hospitals between November 2002 and December 2013.We used the following formulae: Campbell; Hadlock I, II, III, IV and V; Shepard; Warsof; Weiner I and II; and Woo III. Results We analyzed 194 fetuses. Of these, 116 (59.8%) were considered appropriate for gestational age (AGA), and 103 (53.1%) were male. The amniotic fluid volume was reduced in 87 (44.8%) fetuses, and the umbilical artery Doppler revealed absence or inversion of diastolic flow in 122 (62.9%) cases, and the analysis of the ductus venosus revealed abnormal flow in 60 (34.8%) fetuses. The Hadlock formulae using three or four fetal biometric parameters had low absolute percentage error in the estimated fetal weight among preterm fetuses with abnormal Doppler studies who were born within 5 days of the ultrasound evaluation. The results were not influenced by the clinical and ultrasound parameters often found in early-onset placental insufficiency. Conclusion In this study, the formulae with the best performance for fetal weight estimation in the analyzed population were Hadlock I and IV, which use four and three fetal biometric parameters respectively to estimate the weight of preterm fetuses with abnormal Doppler studies.

Resumo Objetivo Avaliar o desempenho de 11 fórmulas comumente utilizadas para estimativa de peso fetal em uma população de fetos prematuros com dopplervelocimetria alterada devido a insuficiência placentária de início precoce. O desempenho de cada fórmula foi avaliado em subgrupos de fetos com crescimento adequado e com crescimento intrauterino restrito. Métodos Foram coletados os dados de mães e fetos cujos partos foram acompanhados em 3 instituições brasileiras entre novembro de 2002 e dezembro de 2013. As fórmulas selecionadas para análise foram: Campbell; Hadlock I, II, III, IV e V; Shepard; Warsof; Weiner I e II; e Woo III. Resultados Foram analisados os pesos de 194 fetos, dos quais 116 (59,8%) foram considerados adequados para a idade gestacional, 103 (53,1%) eram do sexo masculino, em 87 (44,8%) havia redução do volume de líquido amniótico, em 122 (62,9%) o Doppler de artéria umbilical demonstrou ausência ou inversão do fluxo na diástole, e em 60 (34,8%) a análise do duto venoso indicou fluxo anormal. A média do erro percentual absoluto (EPA) demonstrou que as fórmulas de Hadlock que utilizam 3 ou 4 parâmetros biométricos fetais apresentaram o melhor desempenho. Os resultados obtidos para essas fórmulas não sofreram influência dos parâmetros clínicos e ultrassonográficos frequentemente encontrados na insuficiência placentária de início precoce. Conclusão O presente estudo demonstrou o melhor desempenho das fórmulas de Hadlock que contêm 3 ou 4 parâmetros da biometria para estimativa de peso de fetos prematuros com anormalidades ao mapeamento Doppler.

Papel do Doppler do ducto venoso na restrição de crescimento intrauterino / Ductus venosus Doppler assessment in intrauterine growth restriction

Objetivo: O crescimento intrauterino restrito (CIUR) por insuficiência placentária persiste como grande desafio obstétrico. A interrupção da gestação representa a única estratégia de condução e baseia-se na predição de desfechos adversos. O Doppler tem valor reconhecido na avaliação seriada das alterações circulatórias nesses fetos, em geral sequenciais e proporcionais à gravidade do insulto hipóxico. Este estudo objetiva revisar as evidências do papel do Doppler de ducto venoso (DV) na predição de morbimortalidade perinatal em gestações complicadas por CIUR placentário grave e precoce. Métodos: Realizou-se revisão narrativa, com busca de artigos publicados nos últimos 10 anos nas bases Medline/PubMed, Lilacs e Scielo, sendo encontradas 132 referências. Pesquisas com animais e gestações múltiplas foram excluídas. Dos 115 artigos selecionados, 34 foram excluídos por inadequação ao tema. A revisão baseou-se nas demais 81 referências, além de trabalhos de reconhecida relevância no tema. Resultados: Estudos demonstram evidência consistente do papel do Doppler de DV na avaliação de fetos com CIUR, com bom valor preditivo para acidemia fetal e desfecho perinatal adverso. As principais estratégias de monitorização se baseiam na combinação do Doppler de vasos arteriais/venosos e parâmetros biofísicos, mas o Doppler de DV seria o melhor parâmetro isolado para predição de comprometimento fetal grave. Conclusão: A incorporação do Doppler de DV na monitorização de fetos com CIUR grave e precoce é capaz de predizer desfechos perinatais críticos. A avaliação de múltiplos vasos fetais parece aumentar a acurácia, porém não há evidência para embasar a definição de protocolos para o manejo clínico.(AU)

Objective: Intrauterine growth restriction (IUGR) due to early onset placental insufficiency remains to be a great challenge in obstetrical practice. Delivery is still the only available strategy of management, and timing such intervention depends on prediction of adverse outcomes. Dopplervelocimetry studies have recognized value in the evaluation of the sequential hemodynamic changes that are stablished in the arterial and venous circulation of these fetuses, which correlate with the severity of hypoxemic insult. This study aims to review evidence on ductus venosus (DV) Doppler`s role as a predictor of perinatal outcome in pregnancies complicated by severe early onset IUGR. Methods: A Medline/PubMed, Lilacs and Scielo search was performed to identify original articles and systematic reviews published in the last 10 years. Eighty-one references were included in this review, in addition to other papers of recognized relevance in the subject. Results: Studies demonstrate consistent evidence on DV Doppler`s role in the longitudinal evaluation of IUGR fetuses, with adequate predictive value for fetal acidemia and adverse outcome. Monitoring strategies are usually based on a combination of arterial and venous Doppler assessment, in addition to biophysical parameters, but DV Doppler seems to be the best single parameter for prediction of severe fetal compromise. Conclusion: Monitoring of fetuses with severe early-onset IUGR through DV Doppler is able to predict critical perinatal outcomes. Evaluation of multiple fetal vessels seems to increase accuracy of prediction, but to this moment there is not enough evidence to recommend protocols of management.(AU)

Clinical and laboratory diagnosis of congenital Zika virus syndrome and diaphragmatic unilateral palsy: case report / Diagnostico clínico e laboratorial do Zika vírus congênito e paralisia diafragmática unilateral: o relato de um caso

Abstract Introduction: several birth defects associated to congenital Zika virus infection have been reported, although the clinical features have not been fully characterized. Description: this is the first case report on unilateral diaphragmatic paralysis diagnosed on a neonate with congenital Zika confirmed by the examination of the amniotic fluid through polymerase chain reaction (ZIKV RT-PCR) and the examination of cerebrospinal fluid by serological test (IgM ZIKV-ELISA) after birth. The main manifestations detected by intrauterine ultrasound were: microcephaly, ventriculomegaly, intracranial calcifications, enlarged cisterna magna, increased amniotic fluid index and fetal akinesia syndrome. The newborn had acute respiratory failure in the first hours of life, requiring mechanical ventila-tion. The X- ray of the chest showed unilateral diaphragmatic paralysis and cardiomegaly. Discussion: diaphragmatic palsy in congenital Zika has not been previously reported, the etiopathogenic mechanisms of this event in congenital Zika virus needs to be elucidated.

Resumo Introdução: apesar de vários defeitos de nascimento associados à infecção congênita pelo Zika vírus terem sido descritos, o quadro clínico ainda não foi completamente caracterizado. Descrição: este é o primeiro relato de caso de paralisia diafragmática unilateral em um neonato com diagnóstico confirmado de Zika congênita pelo exame do líquido amniótico utilizando a reação da polimerase em cadeia (ZIKV PCR-RT) e pelo exame sorológico do líquido cefaloraquidiano (ZIKV IgM-ELISA), após o nascimento. As principais manifestações detectadas pela ultrassonografia intraútero no período gestacional foram: microcefalia, ventriculomegalia, calcificações intracranianas, cisterna magna alargada, aumento do índice de liquido amniótico e síndrome da acinesia fetal. O recém-nascido apresentou falência respiratória aguda nas primarias horas de vida, necessitando de ventilação mecânica. A radiografia de tórax realizada mostrou paralisia diafragmática unilateral e cardiomegalia. Discussão: a paralisia diafragmática na Zika congênita não havia sido previamente relatada, havendo a necessidade de investigação dos mecanismos etiopatogênicos dessa manifestação na infecção congênita pelo Zika vírus.

Uromodulin: a new biomarker of fetal renal function? / Uromodulina: um novo biomarcador de função renal fetal?

Abstract Introduction: Obstructive uropathies are main diseases affecting the fetus. Early diagnosis allows to establish the appropriate therapy to minimize the risk of damage to kidney function at birth. Biochemical markers have been used to predict the prognosis of renal function in fetuses. Uromodulin, also known by Tamm-Horsfall protein (THP) is exclusively produced in the kidneys and in normal conditions is the protein excreted in larger amounts in human urine. It plays important roles in kidneys and urinary tract. Also it participates in ion transport processes, interact with various components of the immune system and has a role in defense against urinary tract infections. Moreover, this protein was proved to be a good marker of renal function in adult patients with several renal diseases. Objective: To evaluate if uromodulin is produced and eliminated by the kidneys during fetal life by analyzing fetal urine and amniotic fluid and to establish correlation with biochemical parameter of renal function already used in Fetal Medicine Center at the Clinic Hospital of UFMG (CEMEFE/HC). Methods: Between 2013 and 2015, were selected 29 fetuses with indication of invasive tests for fetal diagnosis in monitoring at the CEMEFE/HC. Results: The determination of uromodulin was possible and measurable in all samples and showed statistically significant correlation with the osmolarity. Conclusion: There was a tendency of lower levels of Uromodulin values in fetuses with severe renal impairment prenatally. Thus, high levels of this protein in fetal amniotic fluid or fetal urine dosages possibly mean kidney function preserved.

Resumo Introdução: Uropatias obstrutivas estão entre as principais doenças que acometem o feto. O diagnóstico precoce destas doenças permite estabelecer a terapêutica adequada, visando minimizar os riscos de danos à função renal no nascimento. Os marcadores bioquímicos têm sido utilizados na predição do prognóstico da função renal em fetos. A uromodulina, também chamada de proteína de Tamm-Horsfall (THP), é produzida exclusivamente nos rins, e em condições normais, é a proteína excretada em maior volume na urina humana. Ela desempenha importantes funções nos rins e trato urinário. Participa dos processos de transporte de íons, interage com vários componentes do sistema imunológico e possui papel na defesa contra infecções do trato urinário. Além disso, se mostrou um bom biomarcador de função renal em adultos portadores de diversas doenças renais. Objetivos: Avaliar se a uromodulina é produzida e eliminada pelos rins durante a vida fetal através da análise de urina fetal e líquido amniótico, além de estabelecer correlação com o parâmetro bioquímico de função renal já utilizado no Centro de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da UFMG (CEMEFE/HC). Métodos: Entre 2013 e 2015, foram selecionados 29 fetos com indicação de exames invasivos para diagnóstico fetal em acompanhamento no CEMEFE/HC. Resultados: A dosagem da uromodulina foi possível e quantificável em todas as amostras e mostrou correlação significativa com a osmolaridade. Conclusão: A uromodulina mostrou uma tendência em apresentar valores reduzidos em fetos com grave comprometimento renal no pré-natal. Assim, valores elevados desta proteína em dosagens de urina fetal ou líquido amniótico podem significar uma função renal preservada.

Altered intrauterine ultrasound, fetal head circumference growth and neonatal outcomes among suspected cases of congenital Zika syndrome in Brazil / Alterações ultrassonográficas intraútero, crescimento da circunferência cefálica fetal e desfechos neonatais entre casos presumíveis de síndrome da Zika congênita no Brasil

Abstract Objectives: to describe altered intrauterine ultrasound, analyze fetal head circumference (HC) growth and neonates' outcomes among presumed cases of congenital Zika syndrome in Brazil. Methods: 30 women were included in the study with suspected history of Zika virus (ZIKV) infection during pregnancy and fetal's brain altered on ultrasound diagnosis. Sociodemographic and obstetric characteristics, prenatal altered ultrasounds, HC and other perinatal outcomes have been described. The relation between HC and gestational age was analyzed by using random regression effects based on polynomials fractions. The Z test was calculated to determine an instant variant mean rate of the HC for each gestational age. Results: the mean gestational age of the ultrasound diagnosis was 33.3 + 4.7 weeks and HC at birth was 28.9 + 1.6 cm. The main altered brain ultrasound was microcephaly (96.7%). The analysis of the fetal head circumference showed an estimated increase of the average HC, as to gestational age, it did not occur in a linear form. The instant HC variation rate increased according to gestational age (p<0,001). Conclusions: Fetal's main morphological alteration was microcephaly, observing an increase in the head circumference according to gestational age in a non-linear form and the variation decreased with gestational age.

Resumo Objetivos: descrever alterações ultrassonográficas intraútero, analisar o crescimento da circunferência cefálica (CC) fetal e desfechos neonatais entre casos presumíveis de síndrome da Zika congênita no Brasil. Métodos: foram incluídas 30 mulheres com história sugestiva de infecção por Zikavirus (ZIKV) na gestação e diagnóstico ultrassonográfico de alteração cerebral fetal. Foram descritas as características sociodemográficas e obstétricas, alterações ultrassonográficas pré-natal, CC e os resultados perinatais. A relação entre a CC e a idade gestacional foi analisada utilizando-se modelos de regressão de efeitos aleatórios baseados em polinômios fracionais. O teste Z foi calculado para determinar a taxa de variação instantânea da CC média de cada idade gestacional. Resultados: a média da idade gestacional do diagnóstico ultrassonográfico foi de 33,3 + 4,7 semanas e da CC ao nascer foi de 28,9 + 1,6 cm. A principal alteração ultrassonográfica cerebral foi a microcefalia (96,7%). A análise da circunferência cefálica fetal demonstrou que o aumento da estimativa da CC média segundo a idade gestacional ocorreu de forma não linear. Observou-se ainda que a taxa de variação instantânea da CC aumentou segundo a idade gestacional (p<0,001). Conclusões: a principal alteração morfológica fetal foi a microcefalia, observando um crescimento da circunferência cefálica segundo a idade gestacional de forma não linear e que a variação diminui com a idade gestacional.

Intrauterine thrombosis of umbilical artery - case report / Trombose intrauterina de artéria umbilical - relato de caso

ABSTRACT: CONTEXT: Umbilical cord thrombosis is related to greater fetal and perinatal morbidity and mortality. It is usually associated with umbilical cord abnormalities that lead to mechanical compression with consequent vascular ectasia. Its correct diagnosis and clinical management remains a challenge that has not yet been resolved. CASE REPORT: This study reports a case of umbilical artery thrombosis that occurred in the second half of a pregnancy. The umbilical cord was long, thin and overly twisted and the fetus presented severe intrauterine growth restriction. The clinical and histopathological findings from this case are described. CONCLUSIONS: This case report emphasizes the difficulty in diagnosing and clinically managing abnormalities of intrauterine life with a high chance of perinatal complications.

RESUMO: CONTEXTO: A trombose do cordão umbilical está relacionada com o aumento da morbimortalidade fetal e perinatal. É geralmente associada a alterações do cordão umbilical que levam à compressão mecânica com consequente ectasia vascular. Seu correto diagnóstico e manejo clínico é um desafio que não está ainda bem esclarecido. RELATO DE CASO: Neste relato se descreve caso de trombose da artéria umbilical de ocorrência na segunda metade da gravidez associada a cordão umbilical longo, fino, excessivamente retorcido, associado a feto com restrição de crescimento intrauterino grave. São descritos seus achados clínicos e histopatológicos correlacionados. CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a dificuldade diagnóstica e de manejo clínico em alteração da vida intrauterina com grande possibilidade de complicações perinatais.

Relação entre a contagem de eritroblastos no sangue do cordão umbilical e os resultados obstétricos e neonatais em fetos pequenos para a idade gestacional e com Doppler de artéria umbilical normal / Relation between nucleated red blood cell count in umbilical cord and the obstetric and neonatal outcomes in small for gestational age fetuses and with normal dopplervelocimetry of umbilical artery

OBJETIVO: Avaliar resultados obstétricos e neonatais em gestantes com fetos pequenos para a idade gestacional após 35 semanas segundo a contagem de eritroblastos (EB) no sangue de cordão umbilical.MÉTODOS: A contagem de EB por 100 leucócitos no sangue do cordão umbilical foi obtida de 61 gestantes com fetos pequenos para a idade gestacional e Doppler umbilical normal. Estas foram divididas em 2 grupos: EB≥10 (grupo estudo, n=18) e EB<10 (grupo controle, n=43). Resultados obstétricos e neonatais foram comparados entre os grupos. Para a análise estatística, foram utilizados teste do χ2e t de Student, com nível de significância adotado de 5%.RESULTADOS: A média±desvio padrão de EB por 100 leucócitos foi de 25,0±13,5 para o grupo estudo e de 3,9±2,2 para o grupo controle. Os grupos EB≥10 e EB<10 não diferiram estatisticamente em relação à idade materna (24,0 versus 26,0 anos), primiparidade (55,8 versus 50%), comorbidades (39,5 versus 55,6%) e idade gestacional no parto (37,4 versus 37,0 semanas). O grupo EB≥10 apresentou maior taxa de cesárea (83,3 versus 48,8%, p=0,02), sofrimento fetal (60 versus 0%, p<0,001) e pH<7,20 (42,9 versus11,8%, p<0,001). O peso de nascimento e o percentil de peso para a idade gestacional foram significativamente menores no grupo EB≥10 (2.013 versus 2.309 g; p<0,001 e 3,8 versus 5,1; p=0,004; respectivamente). Não houve nenhum caso de Apgar de 5º minuto abaixo de 7.CONCLUSÃO: A contagem de EB acima de 10 por 100 leucócitos no sangue do cordão umbilical foi capaz de identificar maior risco de parto cesárea, sofrimento fetal e acidose de nascimento em fetos pequenos para a idade gestacional com dopplervelocimetria de artéria umbilical normal.

PURPOSE: To analyze the obstetrical and neonatal outcomes of pregnancies with small for gestation age fetuses after 35 weeks based on umbilical cord nucleated red blood cells count (NRBC).METHODS: NRBC per 100 white blood cells were analyzed in 61 pregnancies with small for gestation age fetuses and normal Doppler findings for the umbilical artery. The pregnancies were assigned to 2 groups: NRBC≥10 (study group, n=18) and NRBC<10 (control group, n=43). Obstetrical and neonatal outcomes were compared between these groups. The χ2 test or Student's t-test was applied for statistical analysis. The level of significance was set at 5%.RESULTS: The mean±standard deviation for NRBC per 100 white blood cells was 25.0±13.5 for the study group and 3.9±2.2 for the control group. The NRBC≥10 group and NRBC<10 group were not significantly different in relation to maternal age (24.0 versus 26.0), primiparity (55.8 versus 50%), comorbidities (39.5 versus55.6%) and gestational age at birth (37.4 versus 37.0 weeks). The NRBC≥10 group showed higher rate of caesarean delivery (83.3 versus 48.8%, p=0.02), fetal distress (60 versus 0%, p<0.001) and pH<7.20 (42.9 versus11.8%, p<0.001). The birth weight and percentile of birth weight for gestational age were significantly lower on NRBC≥10 group (2,013 versus 2,309 g; p<0.001 and 3.8 versus 5.1; p=0.004; respectively). There was no case described of 5th minute Apgar score below 7.CONCLUSION: An NRBC higher than 10 per 100 white blood cells in umbilical cord was able to identify higher risk for caesarean delivery, fetal distress and acidosis on birth in small for gestational age fetuses with normal Doppler findings.

Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21 / Prevalence of congenital abnormalities identified in fetuses with 13, 18 and 21 chromosomal trisomy

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos ...

PURPOSE: To describe the prevalence of malformations found in fetuses with trisomy of chromosomes 13, 18 and 21 by identifying the most frequent within each condition. METHODS: A retrospective cross-sectional study with the analysis of trisomy cases of chromosomes 13, 18 and 21 diagnosed through fetal karyotype obtained by amniocentesis/cordocentesis, between October 1994 and May 2014, at a Teaching Hospital in Brazil Southern Region. Malformations identified through morphological ultrasonography were described and, subsequently, confirmed in newborn examinations and/or fetal autopsy. The results were analyzed using Fisher's test and analysis of variance (ANOVA), with a 5% level of significance (p=0.05). RESULTS: Sixty-nine cases of trisomy were diagnosed among 840 exams; nine were excluded due to outcome outside Hospital de Clínicas de Porto Alegre or incomplete records, remaining 60 cases (nine cases of chromosome 13 trisomy, 26 of chromosome 18, and 25 of chromosome 21). In all three groups, heart disease occurred in most cases; the ventricular septal defect was more prevalent and occurred in 66.7% of the trisomy 13 group. Gastrointestinal abnormalities were more prevalent in the trisomy 18 group, especially omphalocele (38.5%; p<0.01). Genitourinary anomalies were more significantly frequent in the trisomy 13 group (pyelectasis, 55.6% - p<0.01; ambiguous genitalia, 33.3% - p=0.01). Central nervous system defects were identified in all cases of trisomy 13. Facial cracks were significantly more prevalent among fetuses with trisomy 13 (66.7%; p<0.01). Hand and feet malformations significantly differed among the trisomy groups. Hand defects occurred in 50% of trisomy 18 cases, and in 44.4% of all trisomy 13 cases (p<0.01); congenital clubfoot was more common in the trisomy 18 group, being detected in 46.2% of fetuses (p<0.01). The abnormalities were found in 50.9, 27.3 and 21.7% of trisomy 18, 13 and 21 cases respectively. ...

Diagnóstico pré-natal da osteogênese imperfeita tipo 2: relato de caso / Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2: case report

Objetivos: Descrever um caso de diagnóstico pré-natal da forma letal de osteogênese imperfeita. Descrição do caso: Uma gestante de 26 anos, de cor negra, casada, do lar, previamente hígida, em sua terceira gestação, foi encaminhada com idade gestacional de 29 semanas e cinco dias ao Serviço de Medicina Fetal do Hospital Universitário de Santa Maria devido à hipótese de crescimento intrauterino restrito. A ultrassonografia obstétrica complementada pela ressonância magnética permitiu o diagnóstico de osteogênese imperfeita tipo 2, com crescimento intrauterino restrito, peso fetal abaixo do percentil 3 e deformidades ósseas importantes. A gestante foi submetida à cesariana com 33 semanas de idade gestacional. O recém-nascido, com peso de 1.120 g, foi a óbito por insuficiência respiratória logo após o nascimento.Conclusões: A osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo que cursa com formas letais e não letais, e o diagnóstico por imagem no pré-natal possibilita o aconselhamento familiar quanto ao prognóstico e a programação para o parto. O relato deste caso é importante para a comunidade científica, visando ao apoio no manejo de casos semelhantes.

Aims: To describe a case of prenatal diagnosis of the lethal form of osteogenesis imperfecta.Case description: A 26 year-old pregnant woman, black, married, housewife, previously healthy, in her third pregnancy, was referred with 29 weeks and five days of gestation to the Fetal Medicine Service of the University Hospital of Santa Maria, due to hypothesis of intrauterine growth restriction. Obstetric ultrasound, complemented by magnetic resonance, allowed the diagnosis of osteogenesis imperfecta type 2, with intrauterine growth restriction, fetal weight below the 3rd percentile and major bone deformities. The patient underwent a cesarean section at 33 weeks and four days of gestation. The newborn infant, weighting 1120 g, died due to respiratory failure immediately after birth.Conclusions: Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disease that courses with lethal and nonlethal forms, and prenatal diagnostic imaging enables family counseling regarding prognosis and programming the type of delivery. Reporting this case is important to the scientific community, in order to support the management of similar cases.

Prenatal diagnosis of congenital rubella infection in São Paulo / Diagnóstico pré-natal de infecção congênita por rubéola, em São Paulo, Brasil

Objective: rubella during the early stages of pregnancy can lead to severe birth defects known as congenital rubella syndrome (CRS). Samples collected from pregnant women with symptoms and suspected of congenital rubella infection between 1996 and 2008 were analyzed. Methods: a total of 23 amniotic fluid samples, 16 fetal blood samples, 1 product of conception and 1 placenta were analyzed by serology and RT-PCR. Results: all patients presented positive serology for IgG / IgM antibodies to rubella virus. Among neonates, 16 were IgG-positive, 9 were IgM-positive and 4 were negative for both antibodies. Of the 25 samples analyzed in this study, 24 were positive by RT-PCR. Changes in ultrasound were found in 15 (60%) of 25 fetuses infected with rubella virus. Fetal death and miscarriage were reported in 10 (40%) of the 25 cases analyzed. The rubella virus was amplified by PCR in all fetuses with abnormal ultrasound compatible with rubella. Fetal death and abortion were reported in 10 of 25 cases analyzed. Conclusion: this study, based on primary maternal rubella infection definitely confirms the good sensitivity and specificity of RT-PCR using amniotic fluid and ultrasound. The results showed that molecular assays are important tools in the early diagnosis of rubella and congenital rubella syndrome. .

Objetivo: a rubéola, durante os primeiros estágios da gravidez, pode levar a graves defeitos congênitos, conhecidos como síndrome da rubéola congênita (SRC). Amostras de gestantes com sintomas e suspeitas da rubéola congênita foram coletadas entre 1996 e 2008. Métodos: um total de 23 amostras de fluido amniótico, 16 amostras de sangue fetal, um produto da concepção e uma placenta foram analisados por sorologia e PCR. Resultados: todas as gestantes apresentaram sorologia positiva para IgG/IgM para o vírus da rubéola. Entre os recém-nascidos, 14 apresentaram anticorpos IgG positivos e 11 foram os anticorpos IgM positivos. Das 25 amostras analisadas neste estudo, 24 eram positivas por RT-PCR. Alterações na ultrassonografia foram encontradas em 15 (60%) dos 25 fetos infectados com o vírus da rubéola. Morte fetal e aborto espontâneo foram reportados em 10 (40%) dos 25 casos analisados. O vírus da rubéola foi amplificado por PCR em todos os fetos que apresentaram alterações na ultrassonografia, compatíveis com a rubéola. Morte fetal e aborto foram relatados em 10 dos 25 casos analisados. Conclusão: os resultados mostraram que os ensaios moleculares são ferramentas importantes para o diagnóstico precoce da rubéola e da síndrome da rubéola congênita. .